L’ospedale Branca, in Umbria, ha registrato 80 casi di Fibrosi Cistica, una malattia rara ma di rilevante impatto sulla salute pubblica. Si stima che nella regione siano presenti circa 35.000 portatori sani del gene responsabile della malattia.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il direttore generale della Usl Umbria 1, Nicola Nardella, ha visitato il reparto di Pediatria – Centro regionale Fibrosi Cistica dell’ospedale di Gubbio – Gualdo Tadino. Qui è stato accolto dal direttore del presidio ospedaliero, Teresa Tedesco, dal direttore del reparto, Guido Pennoni, e dal personale in servizio.
La Fibrosi Cistica è una malattia genetica con una prevalenza di 1 ogni 2.500 nati, il che la rende la più comune tra le malattie rare. Per affrontare questa patologia, sono stati istituiti Centri regionali di diagnosi e cura, dove lavora personale altamente specializzato. Presso la Pediatria della Usl Umbria 1 vengono offerte cure avanzate, inclusa la terapia enzimatica sostitutiva per alcune malattie da accumulo lisosomiale.
Le malattie rare, sebbene rare singolarmente, collettivamente colpiscono un numero significativo di persone. In Italia si stima che circa 1.500.000 individui siano affetti da malattie rare, mentre in Europa e nel mondo i numeri sono ancora più elevati.
Queste patologie, che includono malattie metaboliche, sindromi malformative e altri disturbi, sono spesso di difficile diagnosi e richiedono lunghi percorsi diagnostici. Tuttavia, lo screening neonatale allargato ha permesso di individuare precocemente diverse malattie ereditarie metaboliche, consentendo un intervento tempestivo per prevenire gravi complicazioni.
I farmaci per le malattie rare, noti come farmaci orfani, sono spesso costosi e difficili da ottenere a causa del limitato mercato. Tuttavia, normative europee e italiane favoriscono l’accesso a questi farmaci attraverso fondi dedicati e l’esenzione dal pagamento del ticket per i pazienti affetti da malattie rare.
La visita del direttore generale Nicola Nardella al Centro regionale Fibrosi Cistica evidenzia l’impegno delle autorità sanitarie nell’affrontare le sfide legate alle malattie rare e nel garantire cure specializzate e accessibili a chi ne ha bisogno.
Fonte Usl Umbria 1
