L’anno 2022 ha segnato un importante traguardo nel campo delle malattie rare in Italia, con oltre 35.580 segnalazioni di nuove diagnosi registrate. Questi dati, che testimoniano un aumento significativo dell’attenzione e della consapevolezza su queste condizioni, sono stati resi noti durante il Convegno “Istituto Superiore di Sanità e UNIAMO per la giornata delle malattie rare”, tenutosi in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare il 29 febbraio.
Il convegno ha affrontato una serie di temi cruciali legati alle malattie rare, spaziando dall’impiego dell’intelligenza artificiale per migliorare le diagnosi e i trattamenti personalizzati, all’importanza delle “health humanities” nel creare una visione più completa della salute, integrando la scienza medica con le arti e le scienze umanistiche.
In particolare, la prima sessione del convegno ha messo in luce il ruolo fondamentale dell’intelligenza artificiale nella medicina contemporanea, sottolineando come questa tecnologia stia rivoluzionando la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rendendo la medicina più precisa e accessibile. È stata inoltre evidenziata l’importanza di integrare l’analisi dei dati medici con la comprensione delle storie e delle esperienze umane, al fine di garantire trattamenti più personalizzati e rispettosi dell’individualità di ciascun paziente.
Nella seconda sessione del convegno sono state presentate numerose attività condotte dall’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con le associazioni dei pazienti, finalizzate a sostenere le persone affette da malattie rare. Tra queste, spiccano i risultati del Registro Nazionale delle Malattie Rare, che nel 2022 ha ricevuto un elevato numero di segnalazioni di nuove diagnosi. È stato inoltre evidenziato il ruolo fondamentale del Telefono Verde Malattie Rare nel fornire supporto e informazioni a pazienti e familiari.
Durante l’evento è stata anche premiata la creatività e l’impegno dei giovani partecipanti al contest “Rare Reels”, che hanno prodotto dei Reels per Instagram dedicati al mondo delle malattie rare. Questo contest, organizzato da ISS, UNIAMO, Agenzia Italiana Gioventù e All Digital, ha rappresentato un’importante iniziativa per sensibilizzare i più giovani su questo tema.
Inoltre, UNIAMO ha organizzato una serie di eventi e iniziative nel mese di febbraio, con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulle sfide affrontate dai malati rari e dalle loro famiglie. In questa edizione del Rare Disease Day, UNIAMO ha posto particolare enfasi sulla necessità di una presa in carico olistica dei pazienti, che tenga conto non solo delle loro esigenze sanitarie, ma anche delle loro necessità sociali e psicologiche.
In conclusione, il convegno e le iniziative promosse da ISS e UNIAMO hanno rappresentato un’importante occasione per riflettere sull’importanza della ricerca, della sensibilizzazione e del supporto alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie. Solo attraverso un impegno congiunto sarà possibile garantire una migliore qualità di vita e un futuro più luminoso per tutti coloro che vivono con queste condizioni.
Fonte Istituto Superiore di Sanità
